Miopatia mitochondrialna spowodowana mutacjami w genie POLG: Wyjaśnienie objawów i potrzeba wsparcia
Miopatia mitochondrialna jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na funkcjonowanie mięśni, wywołując szereg nieprzyjemnych objawów. Jedną z odmian tej choroby jest miopatia mitochondrialna spowodowana mutacjami w genie POLG. W tym artykule przyjrzymy się bliżej tej chorobie, jej konsekwencjom oraz możliwościom wsparcia dla pacjentów i ich rodzin.
Czym jest miopatia mitochondrialna i jakie są jej objawy?
Miopatia mitochondrialna jest chorobą, która wpływa na mięśnie, prowadząc do ich osłabienia i stopniowego zaniku. Wynika to z problemów w funkcjonowaniu mitochondriów, które są komórkowymi „elektrowniami”, dostarczającymi energię do mięśni. Miopatia mitochondrialna jest wynikiem mutacji genetycznych, które wpływają na zdolność mitochondriów do wytwarzania energii.
Objawy miopatii mitochondrialnej mogą być różne, ale w przypadku tej odmiany związaną z genem POLG, mogą obejmować:
- Zanik mięśni: Pacjenci doświadczają stopniowego osłabienia mięśni, co utrudnia codzienne czynności.
- Opadające powieki (ptoza): To jedno z charakterystycznych objawów, które mogą prowadzić do ograniczenia widzenia.
- Diplopia: Podwójne widzenie jest częstym efektem miopatii mitochondrialnej, co utrudnia normalne funkcjonowanie.
- Problemy z mową i połykaniem: Choroba neurologiczna może wpłynąć na mięśnie zaangażowane w te czynności, co prowadzi do trudności w komunikacji i odżywianiu się.
Mutacje genetyczne i miopatia mitochondrialna związana z genem POLG
Mutacje w genie POLG są przyczyną miopatii mitochondrialnej w wielu przypadkach. Gen POLG koduje białko DNA polimeraza gamma, odpowiedzialne za replikację mitochondrialnego DNA. Gdy ten proces jest zakłócony przez mutacje w genie POLG, mitochondria nie są w stanie prawidłowo funkcjonować, co prowadzi do miopatii mitochondrialnej.
Wsparcie dla pacjentów i ich rodzin
Pacjenci cierpiący na miopatię mitochondrialną związana z genem POLG i ich rodziny potrzebują wsparcia zarówno medycznego, jak i społecznego. Oto kilka sposobów, w jaki można pomóc:
- Wsparcie medyczne: Pacjenci potrzebują opieki specjalistów, takich jak neurolog i genetycy, aby monitorować postęp choroby i dostosowywać leczenie.
- Terapia fizyczna: Terapeuci zajmujący się rehabilitacją neurologiczną mogą pomóc w utrzymaniu siły mięśniowej i poprawie jakości życia pacjentów.
- Wsparcie społeczne: Pacjenci i ich rodziny mogą skorzystać z grup wsparcia, które umożliwiają dzielenie się doświadczeniami i radami.
- Karta parkingowa: pacjenci z miopatią mitochondrialną mogą ubiegać się o kartę parkingową uprawniającą do parkowania na miejscach dla niepełnosprawnych.
- Przekaż 1,5% podatku: W Polsce istnieje możliwość przekazania 1,5% podatku na rzecz podopiecznego (określając cel szczegółowy) wspierając ich finansowo.
Podsumowanie
Miopatia mitochondrialna związana z mutacjami w genie POLG jest rzadką, ale poważną chorobą wpływającą na mięśnie. Objawy, takie jak zanik mięśni, opadające powieki, diplopia, mogą znacznie utrudnić życie pacjentów. Wsparcie medyczne, rehabilitacja, wsparcie społeczne oraz finansowe ulgi podatkowe mogą pomóc w radzeniu sobie z tym wyzwaniem. Ważne jest, aby zrozumieć, że pacjenci z miopatią mitochondrialną potrzebują naszego wsparcia i zrozumienia.
Tekst przygotował: Tomasz Koniew